04.11.2022; Тернопіль, Україна: IV Міжнародна наукова конференція «Проблеми та перспективи реалізації та впровадження міждисциплінарних наукових досягнень»
Роботи, що індексуються в Google Scholar

A RARE CASE OF ISODICENTRIC CHROMOSOME 15 SYNDROME IN A CHILD. CLINICAL OBSERVATION

  • Iryna Ivanova ,
  • Nataliia Dvornichenko ,
  • Yaroslav Hrechanin
PDF

Опубліковано 12.11.2022

Як цитувати

Ivanova , I., Dvornichenko , N., & Hrechanin , Y. (2022). A RARE CASE OF ISODICENTRIC CHROMOSOME 15 SYNDROME IN A CHILD. CLINICAL OBSERVATION. Матеріали конференцій МЦНД, (04.11.2022; Тернопіль, Україна), 243–245. вилучено із https://archive.mcnd.org.ua/index.php/conference-proceeding/article/view/316

Завантаження

Дані завантаження ще не доступні.

Авторське право (c) 2022 Iryna Ivanova , Nataliia Dvornichenko , Yaroslav Hrechanin

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.

Google Scholar

Анотація

The syndrome of isodicentric chromosome 15 (idic (15)) is a chromosomal anomaly that has a multiple nature of damage to the human body. A marker chromosome usually exists as an isodicentric chromosome; that is, 2 copies of a specific part of the long arm of chromosome 15q11.2-q13.1, which is mirror image and duplicated, with two centromeres and two satellite DNA. The smallest markers are usually harmless and may go unnoticed. However, if they are large enough to carry a number of important genes, they can lead to isodicentric chromosome 15 syndromes [1].

PDF

Посилання

  1. Agatino Battaglia (2008) The inv dup (15) or idic (15) syndrome (Tetrasomy 15q) / Orphanet Journal of Rare Diseases, 3:30. BioMed Central Ltd.http://www.ojrd.com/content/3/1/30
  2. Gene Cards – the human gene database www.genecards.org
  3. Карамышева Т.В., Гайнер Т.А., Закирова Э.Г., Рубцов Н.Б. (2020) Новый взгляд на оценку клинического значения сверхчисленных маркерних хромосом человека / Генетика, том 56, № 5, 610 с.: 514–524
  4. Essam Al Ageeli, Séverine Drunat, Catherine Delanoë, Laurence Perrin, Clarisse Baumann, Yline Capri, Jennifer Fabre-Teste, Azzedine Aboura, Céline Dupont, Stéphane Auvin, Laila El Khattabi, Dominique Chantereau, Anne Moncla, Anne-Claude Tabet, Alain Verloes (2014) Duplication of the 15q11-q13 region: Clinical and genetic study of 30 new cases / Eur J Med Genet; 57(1):5-14
  5. Agatino Battaglia, Barbara Parrini, Raffaella Tancredi (2010) The behavioral phenotype of the idic(15) syndrome / Seminars in Medical Genetics, Part C of the American Journal of Medical Genetics. Wiley Periodicals, LLC. New Jersey, USA, 154. P: 448–455.